Ehlers Danlos, El Síndrome de los Contorsionistas

Cuántos de nosotros hemos ido al circo alguna vez en la vida, ¿Quién no se ha sorprendido viendo a los contorsionistas?

Pues bien, resulta que los fantásticos contorsionistas padecen una enfermedad que les da esta singular característica.

Esta enfermedad es conocida como Síndrome de Ehlers Danlos o Hiperlaxitud Articular, esto es un grupo de patologías hereditarias del tejido conectivo (el que se encarga de dar sostén y firmeza a muchas partes del cuerpo, como la piel, los vasos sanguíneos, órganos internos, etc.) caracterizados por la hiper elasticidad de la piel, la hiperlaxitud articular y la fragilidad de los tejidos.

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Estos síntomas son el resultado de mutaciones genéticas o defectos que afectan a la estructura o síntesis de diferentes tipos de colágenos. Es por eso que podemos ver esas increíbles contorsiones.

Existen varios grados, siendo los contorsionistas un grado extremo. Se cree que existe un subregistro de esta enfermedad a nivel mundial, ya que como generalmente este padecimiento es benigno, no se han realizado grandes investigaciones y los grados leves que podemos llegar a encontrar son por ejemplo, personas que flexionan los dedos más de lo común, otros que se dislocan el hombro intencionalmente y regresa a su lugar sin dolor o aquellas personas que pueden tocar su nariz con la punta del dedo gordo del pie, pero no pasa más que de “curiosidades”.

El nombre de este síndrome se debe a dos dermatólogos, el danés Edvuard Ehlers (1863-1937) y el parisino Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), quienes descubrieron esta enfermedad en 1901 y 1908 respectivamente. Aunque existen algunos estudios previos realizados por el ruso Tschernogobow en 1892 y mucho más antiguamente, book_open-2263676 Hipócrates, que describió ésta afección en algunas poblaciones del Mar Caspio.

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¿Qué provoca el síndrome de Ehlers-Danlos?

Si tienes el síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil, la forma más común de EDS, tienes un 50% de probabilidades de transmitir el gen a tu descendencia.

No hay cura para el SED, pero hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas.

La causa del síndrome de Ehlers-Danlos es un defecto en la estructura del colágeno u otra proteína del tejido conjuntivo. El tejido conjuntivo es el tejido de soporte del cuerpo que da fuerza a la piel, los tendones, los ligamentos y la sangre vasos. El colágeno es la principal proteína estructural del tejido conectivo.

Hay diferentes tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, cada uno causado por un defecto genético diferente. La forma más común de SED, llamada SED hipermóvil (hEDS), está causada por un defecto en el COL5A1 o COL5A2, genes que proporcionan instrucciones para fabricar colágeno de tipo V.

Otros tipos de EDS están causados por defectos en diferentes genes, como el TNXB (que proporciona instrucciones para fabricar tenascina-X), el PLOD1 (que proporciona instrucciones para fabricar lisil hidroxilasa 1) y el CHST14 (que proporciona instrucciones para fabricar dermatán 4-beta-glucuronosiltransferasa 1).

El EDS también puede estar causado por una mutación en el gen que proporciona las instrucciones para fabricar la proteína llamada colágeno, tipo III. Esta forma de EDS se denomina EDS clásico.

¿Cómo se detecta el síndrome de Ehlers-Danlos?

La mayoría de los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos examinando al paciente en busca de articulaciones extremadamente flojas, piel frágil y antecedentes familiares.

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Sin embargo, en algunos casos puede ser necesaria una prueba genética para confirmar el diagnóstico.

Las maniobras de Beighton, que son un conjunto de exploraciones que se puntúan y se considera que un individuo tiene hiperlaxitud articular si obtiene más de 4 puntos en una escala de 0 a 9, son las técnicas más utilizadas actualmente para detectar la hiperlaxitud.

No hay cura para el síndrome de Ehlers-Danlos, pero existen tratamientos para ayudar a controlar los síntomas y prevenir las complicaciones. Con los cuidados adecuados, la mayoría de las personas con síndrome de Ehlers-Danlos pueden disfrutar de una buena calidad de vida.

¿Cuántos tipos de Ehlers-Danlos hay?

  • Síndrome de Ehlers Danlos tipo clásico
  • Síndrome de. Ehlers Danlos por déficit de tenascina-X (parecido al tipo clásico)
  • Síndrome de Ehlers Danlos tipo cardiaco valvular
  • Síndrome de. Ehlers Danlos tipo hiperlaxo (hipermóvil).

¿Qué tipo de colágeno se encuentra afectado en el síndrome de Ehlers-Danlos?

Las mutaciones en uno de los genes que codifican el colágeno tipo V están presentes en más del 90% de los individuos con esta enfermedad (genes COL5A1 y COL5A2).

Con menor frecuencia, el síndrome de Ehlers-Danlos está causado por mutaciones en los genes que codifican el colágeno de tipo III (COL3A1), el colágeno de tipo I (COL1A2 y COL1A1) o el colágeno de tipo VI (COL6A1 y COL6A2). Estas mutaciones genéticas provocan una síntesis defectuosa de uno de los tipos de colágeno.